De complexe puzzel van ALS – Een interview met Dr. Joost Raaphorst
9 december 2017 Actueel, BiB Public
Tijdens de laatste Brein op Beeld filmavond van 2017 wordt The Theory of Everything vertoond. Deze film gaat over de beroemde natuurkundige Stephen Hawking, die lijdt aan de ziekte ALS. Wij spreken alvast even met Dr. Joost Raaphorst, neuroloog in het Radboud UMC en expert op het gebied van ALS en andere spierziekten. Hij zal tijdens de filmavond uitleg geven over het thema van de film.
Tekst: Tessa van Dijk
Het zenuwstelsel is als een puzzel
‘Ik ben neuroloog geworden omdat ik van het ‘puzzelen’ houd dat bij het vak hoort’ vertelt dr. Joost Raaphorst over de telefoon. ‘Door verschillende onderzoeksmethoden te combineren probeer je te achterhalen wáár in het zenuwstelsel van de patiënt het probleem zit dat de klachten veroorzaakt. Soms lukt dit al door te praten en lichamelijk onderzoek te doen, maar soms zijn aanvullende tests nodig, zoals het meten van de elektrische activiteiten van zenuw en spier of een scan van de hersenen. Ik vind het een uitdaging om iedere keer de puzzelstukjes op de juiste plaats te krijgen en waar mogelijk een behandeling te bieden.’
Speciale aandacht voor spierziekten
‘Tijdens mijn opleiding tot neuroloog in het St Lucas Andreas ziekenhuis (nu het OLVG West), kwam ik via een collega terecht bij een onderzoeksgroep in het AMC die onderzoek doet naar ALS. Dat is een aandoening van het zenuwstelsel die leidt tot spierzwakte en uiteindelijk spierverlamming. Bij ALS sterven zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg af. Doordat dit zenuwcellen zijn die de spieren voor willekeurige bewegingen aansturen, raken mensen met ALS in toenemende mate verlamd. Dit begint meestal in de ledematen, maar kan ook in de keelspieren beginnen, waardoor problemen met spreken en slikken optreden. Patiënten overlijden door zwakte van de ademhalingsspieren. Helaas kunnen we ALS nog niet goed behandelen. Er zijn wel enkele medicijnen die het ziekteproces (iets) kunnen vertragen, maar de gemiddelde levensverwachting van iemand met ALS is slechts een jaar of drie’.
Een droevige diagnose
Ik werk nu vier jaar in het Radboudumc, en zie zo’n 35 mensen met ALS per jaar. Het is altijd heftig om iemand de diagnose te vertellen. Ik vind het heel bijzonder om te zien hoe weerbaar de mensen vaak zijn. Het is een enorme dreun om te horen dat je aan ALS lijdt, maar als ik mensen een paar weken later weer spreek zijn ze vaak, mede dankzij steun van hun partner en andere naasten, toch alweer enigszins opgekrabbeld en bereid om hun schouders eronder te zetten. Dat vind ik zo ongelofelijk knap.’
Een complex samenspel van factoren leidt tot ALS
‘Hoewel we steeds meer leren door wetenschappelijk onderzoek, weten we nog niet hoe precies hoe ALS ontstaat. Er zijn meerdere ziekteprocessen in zenuwcellen en steuncellen die er toe kunnen leiden dat een zenuwcel afsterft. Er zijn verschillende theorieën over ALS waarbij zowel erfelijke factoren als invloeden uit de omgeving een rol spelen. Daarnaast hebben deze twee waarschijnlijk nog een invloed op elkaar, wat het nog complexer maakt. De complexiteit van het ziekteproces maakt het een enorme uitdaging om op korte termijn tot een goede behandeling van ALS te komen. En het zou natuurlijk het beste zijn als we het ontstaan van ALS zouden kunnen voorkomen.’
Een harde noot om te kraken
‘Op de voorkant mijn proefschrift staat een afbeelding van een walnoot waar met een reflexhamer op wordt geslagen. Hiermee wil ik aangeven dat er op het gebied van ALS echt nog wel een paar noten te kraken zijn. Bijvoorbeeld over de gedragsveranderingen die je ziet bij een deel van de mensen met ALS . We weten dat ongeveer 5-10% van de mensen met ALS naast de spieruitval, ook frontotemporale dementie (FTD) ontwikkelt. Hierdoor kunnen karakterveranderingen en ongeremd gedrag optreden. Omdat juist deze patiënten meestal weinig ziekte-inzicht hebben, kunnen ze zich maar moeilijk verplaatsen in hun omgeving. Dit is vaak lastig voor de partner en andere naasten, voor wie het zorgen voor hun geliefde met ALS al een zware taak is. Deze gedragsveranderingen komen daar dan nog eens bovenop.
Mijn onderzoek heeft laten zien, dat er bij ongeveer eenderde van de ALS patiënten tekenen zijn van lichte betrokkenheid van het brein. Dat is lang niet altijd zo ernstig zoals bij mensen met FTD, en soms merken patiënten en hun omgeving het niet of nauwelijks. ALS tast bij een deel van de patiënten dus niet alléén de spieren aan. Dit is van belang voor verder onderzoek naar de oorzaken van ALS, zeker nu is gebleken dat nogal eens dezelfde genetische afwijking ten grondslag ligt aan ALS én FTD. Wereldwijd is het huidige onderzoek nu vooral gericht op het vinden van behandeling gericht op de directe gevolgen van deze genetische afwijkingen.
Maar iedere noot is er één
‘Op de achterkant van mijn proefschrift staat een afbeelding van een walnoot die gekraakt is. Dit is om te laten zijn dat we met wetenschappelijk onderzoek telkens weer een stapje verder komen. En het leuke is: met wat fantasie lijkt een walnoot aan de binnenkant wel een beetje op de hersenen. Of zie ik dat alleen omdat ik neuroloog ben?’
Kom naar Brein op Beeld 13/12
Ben je ook zo benieuwd hoe het kan dat Stephen Hawking al jarenlang leeft met de diagnose ALS? Of heb je een andere vraag aan Dr. Joost Raaphorst? Kom dan naar de Brein op Beeld filmavond op woensdag 13 december in NEMO Science Museum in Amsterdam.
Filmavond Brein op Beeld 13 december
Film: The Theory of Everything
Locatie: NEMO Science Museum
Inloop: 19.00 / Start lezing 19:30
Tickets: Hier